MyOme apresentou dados de um pôster na conferência da Sociedade Americana de Genética Humana (ASHG) que se concentrou no escore de risco poligênico integrado (caIRS), que combina genética com fatores de risco clínicos tradicionais para melhorar a identificação de indivíduos de alto risco para doença arterial coronariana (CAD) em diversas populações.
Os resultados demonstraram que o caIRS identificou com mais precisão os indivíduos com risco elevado de desenvolver doença arterial coronariana, especialmente nas categorias de risco clínico limítrofe ou intermediário e para indivíduos do Sul da Ásia.
Tradicionalmente, a maioria das ferramentas e testes de avaliação de risco de CAD foram validados em uma população relativamente restrita, de acordo com Akash Kumar, MD, PhD, diretor médico e científico da MyOme.A ferramenta mais comumente usada, a Equação de Coorte Agrupada de Doença Cardiovascular Aterosclerótica (ASCVD), baseia-se em medidas padrão, como níveis de colesterol e status de diabetes, para prever um risco de DAC em 10 anos e orientar decisões sobre o início do tratamento com estatinas, observou Kumar. .
Integra milhões de variantes genéticas
As pontuações de risco poligénico (PRS), que agregam milhões de variantes genéticas de pequeno tamanho de efeito numa única pontuação, oferecem o potencial para melhorar a precisão das ferramentas de avaliação de risco clínico”, continuou Kumar.MyOme desenvolveu e validou uma pontuação de risco integrada que combina um PRS de ascendência cruzada com o caIRS.
As principais conclusões da apresentação mostraram que o caIRS melhorou significativamente a discriminação em comparação com o PCE em todas as coortes de validação e ascendências testadas.O caIRS também identificou até 27 casos adicionais de DAC por 1.000 indivíduos no grupo de PCE limítrofe/intermediário.Além disso, os indivíduos do Sul da Ásia exibiram o aumento mais substancial na discriminação.
“A pontuação de risco integrada do MyOme pode melhorar a prevenção e o manejo de doenças na atenção primária, identificando indivíduos com risco elevado de desenvolver DAC, que de outra forma poderiam ter passado despercebidos”, disse Kumar.“Notavelmente, o caIRS foi significativamente eficaz na identificação de indivíduos do Sul da Ásia em risco de DAC, o que é crucial devido à sua taxa de mortalidade por DAC quase o dobro em comparação com os europeus.”
A apresentação do pôster do Myome foi intitulada “Integração de pontuações de risco poligênico com fatores clínicos melhora a previsão de risco de doença arterial coronariana em 10 anos”.
Horário da postagem: 10 de novembro de 2023